Кубасова Анастасия Вячеславовна

Врач генетик

Прием пациентов с 0 лет.

Генетические консультации.

Прием детей (в присутствии родителей) по причинам:

• В семье есть установленная наследственная патология
• Врожденные пороки развития
• Задержка психо-речевого и/или моторного развития
• Регресс навыков (ребенок перестал ходить/говорить/понимать речь и т.д.)
• Эпилепсия. Особенно при отсутствии эффекта от терапии
• Органомегалия (увеличение органов) при отстуствии инфекционной причины
• Цирроз, фиброз печени без наличия инфекции

• Планирование беременности (как в случае подозрения на наличие наследственных заболеваний, так и в случае предыдущих невынашиваний)

• Подозрение на наследственное заболевание
• У близких родственников были случаи внезапной смерти
• У родителей были случаи онкопатологии до 45-летнего возраста
• Частые психозы, депрессии, шизофреноподобные состояния
• Когнитивные нарушения, утрата ранее приобретенных навыков
• Цирроз печени без наличия инфекции
• Многократные переломы (казалось бы, на ровном месте, без сильного травмирующего фактора)
• Нейро-мышечные заболевания

• Первичная аменорея (отсутствие месячных) у девочек старше 16 лет
• Подозрение на ВДКН (врожденная дисфункция коры надпочечников)
• Синдром раннего истощения яичников
• При беременности желание пройти НИПТ (пренатальный тест)

• Гипогонадизм - формирование у мужчины фигуры по женскому типу - в том числе увеличенные грудные железы. Заболевание приводит к недоразвитию внутренних и наружных половых органов, вторичных половых признаков. Часто страдающие от синдрома пациенты сталкиваются с нарушениями жирового и белкового обмена.
• Нарушения сперматогенеза (по результатам спермограммы)
• Внезапная потеря зрения в подростковом возрасте (атрофия зрительного нерва)