Врач генетик
Прием пациентов с 0 лет.
Генетические консультации.
Прием детей (в присутствии родителей) по причинам:
-
В семье есть установленная наследственная патология
-
Врожденные пороки развития
-
Задержка психо-речевого и/или моторного развития
-
Регресс навыков (ребенок перестал ходить/говорить/понимать речь и т.д.)
-
Эпилепсия. Особенно при отсутствии эффекта от терапии
-
Органомегалия (увеличение органов) при отстуствии инфекционной причины
-
Цирроз, фиброз печени без наличия инфекции
Прием супружеских пар по следующим причинам:
- Планирование беременности (как в случае подозрения на наличие наследственных заболеваний, так и в случае предыдущих невынашиваний)
Взрослым пациентам:
- Подозрение на наследственное заболевание
- У близких родственников были случаи внезапной смерти
- У родителей были случаи онкопатологии до 45-летнего возраста
- Частые психозы, депрессии, шизофреноподобные состояния
- Когнитивные нарушения, утрата ранее приобретенных навыков
- Цирроз печени без наличия инфекции
- Многократные переломы (казалось бы, на ровном месте, без сильного травмирующего фактора)
- Нейро-мышечные заболевания
Отдельно женщинам:
- Первичная аменорея (отсутствие месячных) у девочек старше 16 лет
- Подозрение на ВДКН (врожденная дисфункция коры надпочечников)
- Синдром раннего истощения яичников
- При беременности желание пройти НИПТ (пренатальный тест)
Отдельно мужчинам:
- Гипогонадизм - формирование у мужчины фигуры по женскому типу - в том числе увеличенные грудные железы. Заболевание приводит к недоразвитию внутренних и наружных половых органов, вторичных половых признаков. Часто страдающие от синдрома пациенты сталкиваются с нарушениями жирового и белкового обмена.
-
Нарушения сперматогенеза (по результатам спермограммы)
- Внезапная потеря зрения в подростковом возрасте (атрофия зрительного нерва)