Генетическая диагностика наследственных заболеваний
Панель "Генетические эпилепсии" включает в себя анализ 560 генов, охватывая максимум синдромов, где судороги могут быть признаком. Это анализ позволит предвосхитить возможность наступления эпилепсии и предпринять меры по профилактике данного заболевания.
Симптомы эпилепсии
- взрагивания
- спонтанные резкие движения
- слабость рук (выпадение предметов)
- обморочные состояние
- периодические головокружения
- нарушение ориентации в пространстве
Людям, которые обнаружили у себя эти симптомы рекомендуется обратиться к врачу неврологу для установки диагноза. После полного обследования врач может назначить анализ на предрасположенность к эпилепсии.
Исследование генетических причин эпилепсии
Генетические аспекты затрагивают не только идиопатические, но и симптоматику эпилепсии. Классифицируются гены, отвечающие за судороги и задержку развития, в несколько групп:
-
Идиопатические генерализованные эпилепсии: включая ранние эпилептические энцефалопатии, прогрессирующие миоклонус эпилепсии и другие. Наследственные Синдромы с Судорогами: сюда относятся синдромы, где судороги - симптом, а также сопутствующие неврологические и не неврологические нарушения.
-
Болезни нарушения обмена веществ: Этот раздел включает болезни гликозилирования, пероксисомные болезни.
-
Пороки развития головного мозга: В анализ входят фокальные корковые дисплазии, голопрозэнцефалия, лиссэнцефалия и другие патологии.
-
Нейродегенеративные заболевания: Нейрональный цероидный липофусциноз, лейкодистрофии, лейкоэнцефалопатии.
-
Митохондриальные: рассматриваются гены, связанные с митохондриальными заболеваниями.
Как пройти генетическое исследование на наследственную эпилепсию
Материал для исследования:
Потребуется венозная кровь объемом 2 мл, взятая с добавлением ЭДТА.
Подготовка к анализу:
Не требуется
Дни забора (приема) материала:
Прием материала осуществляется в соответствии с графиком работы медицинского центра.Примечание: не забудьте паспорт для оформления документации в регистратуре.
После прохождения генетического анализа в клинике Медгард, пациент получает информацию о генетическом коде. Эти результаты- ключ к пониманию особенностей организма, склонностей к заболеваниям и наследственным факторам.
Для понимания и интерпретации этих данных, рекомендуем обратиться к нашему опытному врачу-генетику. Он проведет детальный анализ генетических данных, объяснит значение и даст рекомендации по предотвращению рисков и улучшению здоровья.
Эта консультация станет шагом к персонализированной медицинской стратегии, которая учитывает генетические особенности.
Секвенирование генома в лабораторных условиях предоставляет возможность извлечения практически неограниченного объема генетической информации. Анализ и расшифровка охватывают все аспекты генов, включая митохондриальную ДНК ;и интергенные участки.
Полное секвенирование генома в Медгард
Кому показано полное секвенирование генома
- Тем, кто стремится к превентивному здравоохранению.
- Парам, ждущим ребенка, для понимания генетической наследственности.
- Пациентам с наследственными заболеваниями в семье.
- Людям, ищущим персонализированный подход к лечению.
Аспекты генетического анализа
1. Наследственные заболеванияПредрасположенность к болезням, таким как болезнь Альцгеймера и болезнь Паркинсона.
Генетические анализы наследственных заболеваний
В глубинах нашего генетического кода кроются ответы о наследственных заболеваниях — где хромосомные, генные и митохондриальные мутации формируют картину наследственной информации.
Виды наследственных заболеваний
- Моногенные Наследственные Заболевания: Передаются в соответствии с законом Менделя и мутируют отдельные гены. Нарушения обмена веществ, нейросенсорная тугоухость и другие проблемы могут быть связаны с моногенными наследственными заболеваниями.
- Полигенные Наследственные Заболевания: Их наследование более сложное и включает рак, шизофрению, ишемическую болезнь сердца, эпилепсию и др.
- Хромосомные Аберрации: Характеризуются изменениями в числе и структуре хромосом, включая синдром Дауна и синдром "кошачьего крика".
Методы диагностики наследственных заболеваний
-
Молекулярно-генетическая Диагностика: Выявляет наследственные заболевания на уровне ДНК.
-
Биохимическая Диагностика: Проверяет наследственную предрасположенность к болезням, связанным с обменом веществ.
-
Иммуногенетическая Диагностика: Выявляет наследственный иммунодефицит, оценивает совместимость матери и плода.
-
Цитологическая Диагностика: Необходима для выявления наследственных кожных заболеваний.
- Метод Сцепления Генов: Раскрывает информацию о наследственных мутациях в случаях, когда прямая диагностика невозможна.
Профилактика наследственных заболеваний
Предвидение опасности — ключ к хорошему здоровью. В Медгард-Оренбург, мы активно применяем генетическую диагностику для выявления наследственных заболеваний на уровне ДНК. Наши врачи разрабатывают индивидуальные стратегии профилактики, включая диетические и лекарственные методы, чтобы снизить риск развития заболеваний у будущих матерей и их детей.
В Медгард-Оренбург, мы убеждены, что забота о генетическом здоровье должна быть доступной каждому. Стоимость диагностики и профилактики наследственных заболеваний в нашей клинике приемлема и зависит от выбранных методов. Узнайте больше, посетив наш сайт или позвонив по указанным телефонам. Вместе мы строим будущее без наследственных заболеваний.
