Генетические анализы. Эпилепсия анализы

Панель "Генетические эпилепсии" включает в себя анализ 560 генов, охватывая максимум синдромов, где судороги могут быть признаком. Это анализ позволит предвосхитить возможность наступления эпилепсии и предпринять меры по профилактике данного заболевания. 

Симптомы эпилепсии

• взрагивания
• спонтанные резкие движения
• слабость рук (выпадение предметов)
• обморочные состояние
• периодические головокружения
• нарушение ориентации в пространстве

Людям, которые обнаружили у себя эти симптомы рекомендуется обратиться к врачу неврологу для установки диагноза. После полного обследования врач может назначить анализ на предрасположенность к эпилепсии. 

Исследование генетических причин эпилепсии

Генетические аспекты затрагивают не только идиопатические, но и симптоматику эпилепсии. Классифицируются гены, отвечающие за судороги и задержку развития, в несколько групп:

• Идиопатические генерализованные эпилепсии: включая ранние эпилептические энцефалопатии, прогрессирующие миоклонус эпилепсии и другие. Наследственные Синдромы с Судорогами: сюда относятся синдромы, где судороги - симптом, а также сопутствующие неврологические и не неврологические нарушения.

• Болезни нарушения обмена веществ: Этот раздел включает болезни гликозилирования, пероксисомные болезни.

• Пороки развития головного мозга: В анализ входят фокальные корковые дисплазии, голопрозэнцефалия, лиссэнцефалия и другие патологии.

• Нейродегенеративные заболевания: Нейрональный цероидный липофусциноз, лейкодистрофии, лейкоэнцефалопатии.

• Митохондриальные: рассматриваются гены, связанные с митохондриальными заболеваниями.

Как пройти генетическое исследование на наследственную эпилепсию 

Материал для исследования:

Потребуется венозная кровь объемом 2 мл, взятая с добавлением ЭДТА.

Подготовка к анализу:

Не требуется

Дни забора (приема) материала: 

Примечание: не забудьте паспорт для оформления документации в регистратуре.

После прохождения генетического анализа в клинике Медгард, пациент получает информацию о генетическом коде. Эти результаты- ключ к пониманию особенностей организма, склонностей к заболеваниям и наследственным факторам.

Для понимания и интерпретации этих данных, рекомендуем обратиться к нашему опытному врачу-генетику. Он проведет детальный анализ генетических данных, объяснит значение и даст рекомендации по предотвращению рисков и улучшению здоровья.

Эта консультация станет шагом к персонализированной медицинской стратегии, которая учитывает генетические особенности.